Badanie neuropsychologiczne pozwala zobaczyć, które sposoby uczenia się i zapamiętywania są mocną stroną pacjenta, a które wymagają wsparcia. Przy chorobie mitochondrialnej jest szczególnie przydatne wtedy, gdy codzienne trudności nie mają jednego oczywistego wyjaśnienia.
Co oznacza „gorzej pamiętam”
Osoba może nie pamiętać informacji, ponieważ w chwili rozmowy źle ją słyszała, miała ograniczoną uwagę, potrzebowała więcej czasu na zrozumienie albo nie zdołała utrwalić materiału. Odtwarzanie informacji po pewnym czasie to jeszcze inne zadanie niż krótkie utrzymanie jej w pamięci roboczej. Gdy dziecko nie wykonuje trzyczęściowego polecenia, nie wiadomo od razu, czy największym problemem jest zapamiętywanie, rozumienie mowy czy zmęczenie. Konkretne przykłady pomagają specjalistom rozdzielić te możliwości.
Przydatny opis brzmi np. „potrafi przypomnieć sobie sens opowiadania, ale często gubi kolejne etapy zadania, gdy polecenie podano tylko ustnie”. U dorosłego problem może ujawniać się podczas przełączania między kilkoma czynnościami w pracy, choć rozmowa w spokojnym gabinecie przebiega bez widocznych trudności. Obserwacje szkoły lub bliskich pozwalają wyjść poza pojedynczy wynik testu. Nie są dowodem „braku motywacji” ani rozpoznaniem zaburzenia pamięci.
Jak przygotować ocenę w sposób uczciwy dla pacjenta
Neuropsycholog powinien wiedzieć o niedosłuchu, zaburzeniach wzroku, ograniczeniu sprawności rąk i większej męczliwości. Zadanie wymagające szybkiego zaznaczania odpowiedzi może wypaść słabiej z powodu wolniejszego ruchu, chociaż tok rozumowania jest prawidłowy. Polecenie podane tylko ustnie może być trudniejsze przy niedosłuchu. Czasem potrzebne są przerwy, zmiana sposobu odpowiedzi lub rozłożenie oceny na kilka spotkań. W raporcie należy odnotować sposób badania i ograniczenia interpretacji.
Znaczenie mogą mieć także napady, okres po ostrej chorobie, działania leków, zaburzenia snu i stan emocjonalny. Jeśli wyniki mają służyć porównaniu z wcześniejszą oceną, przynieś jej pełny opis i informację o tym, jak pacjent funkcjonował w tamtym czasie. Nie warto samodzielnie odstawiać leków ani rezygnować z normalnej pomocy słuchowej czy wzrokowej przed badaniem. Odpowiednie przygotowanie ustala prowadzący specjalista, a celem jest wiarygodne zrozumienie funkcjonowania, nie uzyskanie maksymalnego wyniku za wszelką cenę.
Co pokazały badania dzieci z chorobą mitochondrialną
W niewielkich grupach dzieci opisywano zróżnicowane profile poznawcze, obejmujące m.in. trudności z uwagą lub szybkością przetwarzania informacji. Nie wynika z tego, że każde dziecko z rozpoznaniem ma takie same trudności albo że z góry wiadomo, jak będzie się uczyć. Badania grupowe nie zastępują oceny indywidualnej. U jednego ucznia język może być względną mocną stroną, u innego największą różnicę zrobi dłuższy czas na wykonanie zadania przy zachowanym rozumieniu materiału.
Wynik ogólny może ukryć tę różnorodność. Rodzic lub pacjent może zapytać o profil funkcji: koncentrację, tempo, pamięć roboczą, uczenie się nowego materiału, język oraz wpływ zmęczenia. Ważny jest również opis mocnych stron. Jeśli dorosły dobrze korzysta z pisemnych instrukcji, można dostosować sposób przekazywania zadań w pracy bez zakładania całkowitej utraty samodzielności. Jeżeli dziecko lepiej rozumie materiał po podziale polecenia na etapy, szkoła może wykorzystać tę informację w klasie.
Co zmienia się po otrzymaniu raportu
Poproś o konkretne wnioski możliwe do wykorzystania w domu lub szkole. „Więcej czasu na odpowiedź”, „jedno polecenie na raz” i „materiał przekazany także w wersji pisemnej” to różne modyfikacje; powinny wynikać z rzeczywistych potrzeb. Warto ustalić, które rozwiązanie wprowadzić najpierw i jak sprawdzić jego efekt. Czasem odpowiednie będą też konsultacje słuchu, snu lub ocena leków, jeżeli wynik testów może częściowo zależeć od tych czynników.
Gwałtowne splątanie, nagła utrata wcześniej posiadanych umiejętności, nagły niedowład kończyny albo zaburzenia mowy to nie sytuacja do oczekiwania na planowy test neuropsychologiczny; wymagają pilnej oceny medycznej. W spokojnym, długofalowym monitorowaniu istotniejsze są natomiast zmiany widoczne przez tygodnie i miesiące oraz sposób działania wybranych dostosowań. Osoba ma prawo zapytać, komu raport zostanie udostępniony i które jego wnioski powinny trafić do szkoły lub pracodawcy. Zalecenia służą ułatwieniu uczestnictwa w codziennym życiu, a nie zastępowaniu człowieka pojedynczą oceną liczbową.
Przy kolejnej ocenie pomocne są przykłady skutecznych zmian, nie tylko lista niepowodzeń. Jeżeli po udostępnieniu notatek przed lekcją dziecko lepiej uczestniczy w dyskusji, jest to cenna informacja o sposobie uczenia się. Nie trzeba wtedy zakładać, że każde kolejne zadanie wymaga dokładnie takiej samej modyfikacji.
Piśmiennictwo
- Van de Loo K.F.E. i wsp., Cognitive functioning and mental health in children with a primary mitochondrial disease, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022. Badanie małej grupy dzieci oceniało m.in. uwagę, pamięć roboczą i tempo przetwarzania; nie pozwala przewidywać wyników konkretnego pacjenta.
- Parikh S. i wsp., Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society, Genetics in Medicine, 2017. Konsensus włącza ocenę rozwoju i funkcji poznawczych do indywidualnego planu opieki.
Aby omówić objawy i wskazania do dalszej diagnostyki, umów konsultację lekarską w Schellmed.