Zespół Pearsona może ujawnić się u niemowlęcia jako choroba szpiku, której towarzyszą problemy z trzustką i odżywieniem. Rozpoznanie wymaga wspólnego planu pediatry, hematologa, zespołu metabolicznego oraz specjalistów odpowiadających za konkretne powikłania.
Skąd biorą się różne problemy
Przyczyną zespołu jest zwykle pojedyncza duża delecja mitochondrialnego DNA. W szpiku może dojść do zaburzenia tworzenia krwinek. U niemowlęcia może to objawiać się ciężką niedokrwistością, a u niektórych dzieci także niedoborem innych linii komórkowych. We wczesnej dokumentacji pojawia się czasem określenie „niedokrwistość syderoblastyczna”. Dotyczy ono sposobu powstawania krwinek i obrazu stwierdzanego podczas diagnostyki. Nie jest synonimem zwykłej niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Wyniki badań wymagają interpretacji przez zespół znający historię przetoczeń, zakażeń i leczenia. Podanie żelaza bez potwierdzonych wskazań nie jest właściwą odpowiedzią na każdą niską hemoglobinę; szczególnie ważne jest uwzględnienie wcześniejszych transfuzji. Rodzic nie powinien sam dobierać preparatów ani zmieniać częstości badań na podstawie internetowych norm dla dorosłych. Może natomiast zapytać, która linia krwinek wymaga obecnie najuważniejszej obserwacji oraz jaki objaw ma skłonić do wcześniejszego kontaktu.
Jak problemy z trzustką wpływają na jedzenie
Trzustka wytwarza m.in. enzymy potrzebne do trawienia. Jeśli jej działanie zewnątrzwydzielnicze jest osłabione, dziecko może nie wykorzystywać pokarmu zgodnie z oczekiwaniami mimo przyjmowania posiłków. Słabsze przyrosty masy ciała, zmiany stolców lub trudności z odżywieniem wymagają oceny pediatrycznej. U poszczególnych dzieci nasilenie problemu jest różne. Lekarz może zaplanować badania trzustki i w razie wskazań zalecić odpowiednie leczenie enzymatyczne oraz żywieniowe.
Pomocna jest krótka historia karmienia obejmująca rodzaj pokarmu, czas potrzebny na posiłek, wymioty i zauważone zmiany stolców. Nie musi ona zmieniać posiłków w codzienny egzamin. Jeśli dziecko ma trudność z karmieniem po infekcji, ważniejsze jest zgłoszenie zmiany niż samodzielne eksperymentowanie z dietą eliminacyjną. Przy znanej chorobie metabolicznej przed dłuższą przerwą w jedzeniu lub procedurą wymagającą przygotowania należy skontaktować się z prowadzącym zespołem. Plan zależy m.in. od wieku, wydolności narządów i dotychczasowego sposobu żywienia.
Co powinien zawierać plan na infekcję
Istotna może być zarówno większa podatność na powikłania zakażenia przy nieprawidłowych krwinkach, jak i ryzyko pogorszenia metabolicznego przy gorączce, wymiotach i niedostatecznym nawodnieniu. Wskazówki dotyczące konkretnego dziecka trzeba uzyskać przed kolejną infekcją. Warto znać sposób kontaktu z zespołem hematologicznym i zasady zgłoszenia do szpitala, szczególnie jeśli stwierdzano neutropenię. Nie należy czekać na kolejną kontrolę ambulatoryjną przy gwałtownym pogorszeniu, zaburzeniach oddychania, znacznej senności czy trudności w wybudzeniu dziecka.
Karta dla szpitala może mieć jedną stronę. Powinna zawierać rozpoznanie genetyczne, ostatnie ważne wyniki, listę leków, informacje o przetoczeniach oraz ustalenia dotyczące postępowania podczas choroby. Jeżeli dziecko bywa przyjmowane w różnych szpitalach, łatwo dostępna kopia pomaga nowemu zespołowi wyjść poza ocenę pojedynczej wartości hemoglobiny. Lekarze podejmują decyzje na podstawie badania stanu dziecka; karta ma ułatwiać przekazanie informacji, nie zastępować bieżącej oceny.
Jak zmieniają się potrzeby dziecka
Poprawa wyników hematologicznych z czasem jest możliwa u części dzieci. Nie oznacza jednak, że sama delecja mtDNA zniknęła ani że można zakończyć kontrolę narządów. W dalszych latach mogą ujawniać się inne cechy ze spektrum chorób związanych z dużymi delecjami, w tym cechy zespołu Kearnsa–Sayre’a. Zależnie od przebiegu zespół może zaplanować obserwację serca, słuchu, wzroku, nerek i rozwoju. To potrzeby dziecka wyznaczają kolejność wizyt, a nie obowiązek wykonania całej listy na raz.
Rodzice często pytają o następne dziecko i o stan zdrowia pozostałego rodzeństwa. Pojedyncze duże delecje często pojawiają się po raz pierwszy u chorego, ale indywidualne poradnictwo wymaga rzeczywistego raportu genetycznego i wywiadu rodzinnego. W rozmowie można oddzielić pytania o przyszłe ciąże od bieżących pytań o przetoczenia i rozwój dziecka. Warto też ustalić, kto udzieli rodzinie wsparcia pomiędzy częstymi wizytami. W tak wielospecjalistycznej opiece wyraźnie wskazany kontakt organizacyjny bywa dla rodziców równie cenny jak kolejny wydruk laboratoryjny.
Jeżeli dziecko wymaga częstych pobrań, zapytaj, które zespoły mogą wykorzystać próbki z jednej wizyty. Dobra koordynacja ogranicza obciążenie, lecz wymaga uprzedniego uzgodnienia materiału i terminu, szczególnie przed planowaną transfuzją.
Piśmiennictwo
- Goldstein A., Falk M.J., Single Large-Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes, GeneReviews, aktualizacja 2023. Rozdział przedstawia zespół Pearsona, zajęcie szpiku i trzustki, zmiany obrazu choroby oraz poradnictwo rodzinne.
- Parikh S. i wsp., Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society, Genetics in Medicine, 2017. Konsensus podaje zasady koordynacji opieki i przygotowania indywidualnej informacji do użycia w nagłej chorobie.
Po uzyskaniu pilnej pomocy możesz umówić konsultację lekarską w Schellmed.