W MNGIE przewód pokarmowy może z trudem przesuwać treść, a nerwy obwodowe mogą jednocześnie gorzej przewodzić sygnały. To dlatego osoba leczona przez lata z powodu dolegliwości brzucha może potrzebować również oceny neurologicznej.
Co oznacza nazwa
MNGIE oznacza mitochondrialną encefalomiopatię z zajęciem układu nerwowego i przewodu pokarmowego. W klasycznej postaci przyczyną są patogenne zmiany w obu kopiach jądrowego genu TYMP. Prowadzą do niedoboru aktywności fosforylazy tymidynowej, enzymu uczestniczącego w metabolizmie składników potrzebnych do utrzymywania prawidłowego DNA. Nieprawidłowe stężenia niektórych nukleozydów zaburzają utrzymanie mtDNA. To przykład choroby mitochondrialnej, której pierwotna przyczyna leży w DNA jądrowym, a nie w wariancie dziedziczonym wyłącznie po matce.
Lekarze mogą używać też wyrażenia „obraz podobny do MNGIE”. Opisuje ono podobieństwo objawów, ale nie jest równoważne potwierdzeniu klasycznej choroby TYMP. W praktyce warto zapytać, czy rozpoznanie jest oparte na obrazie klinicznym, na swoistych badaniach biochemicznych, na genetyce czy na ich połączeniu. Pomaga to zrozumieć, dlaczego zespół chce uzyskać wyniki dawnej diagnostyki przewodu pokarmowego albo potwierdzić znaczenie wariantów zapisanych w raporcie.
Dlaczego posiłek może stać się trudny
Zaburzenie pasażu może dawać uczucie szybkiej sytości, nudności, wymioty, bóle brzucha, biegunki lub epizody przypominające niedrożność. Posiłki mogą się wydłużać, a masa ciała spadać mimo chęci jedzenia. Sprowadzanie tego obrazu do niechęci do posiłków może opóźnić rozpoznanie rzeczywistej dysfunkcji przewodu pokarmowego. Z drugiej strony spadek masy ciała nie zawsze oznacza MNGIE i wymaga rozważenia innych przyczyn. Szczególną wskazówką jest zestaw objawów z różnych narządów i postępujący przebieg.
Przygotuj opis tego, co dzieje się po posiłku i po jakim czasie. Dwie osoby mogą obie nazwać problem „bólem brzucha”, choć jedna przestaje jeść po kilku kęsach, a druga wymiotuje wiele godzin później. Dla lekarza liczy się też zdolność przyjmowania płynów, zmiana masy ciała i wcześniejsze hospitalizacje. Przy silnym narastającym bólu, znacznym rozdęciu, uporczywych wymiotach lub niemożności picia potrzebna jest pilna ocena. Nie wolno automatycznie przypisywać nowego ostrego problemu znanej chorobie przewlekłej.
Jakie informacje wnosi neurologia
W MNGIE mogą występować neuropatia obwodowa, osłabienie ruchów oczu, opadanie powiek i charakterystyczne zmiany istoty białej w rezonansie mózgu. Nie wszystkie są jednakowo zauważalne przez pacjenta. Nieprawidłowy obraz istoty białej nie oznacza sam w sobie ciężkiego upośledzenia myślenia u każdej osoby. Z kolei drętwienie stóp lub utrata pewności chodu mogą być istotne dla bezpieczeństwa nawet wtedy, gdy to dolegliwości pokarmowe najbardziej dominują podczas wizyty.
Neurolog pyta o czucie, siłę mięśni i koordynację, a zależnie od wskazań może zaplanować badania przewodnictwa nerwowego. Genetyk i zespół metaboliczny mogą zestawić wynik TYMP z pomiarem aktywności enzymu lub stężenia odpowiednich nukleozydów. Są to specjalistyczne badania ukierunkowane na konkretną hipotezę, a nie ogólny panel dla każdej osoby z dolegliwościami jelitowymi. W ocenie wyniku przydatne są zarówno raport molekularny, jak i informacje o tym, jakie inne przyczyny ciężkich zaburzeń odżywienia już rozważono.
Jak połączyć opiekę
Plan powinien obejmować ocenę odżywienia, bezpieczeństwa przyjmowania posiłków, przebiegu objawów neurologicznych i zdolności do zwykłych czynności. Zakres wsparcia żywieniowego, w tym ewentualna potrzeba specjalistycznych metod żywienia, zależy od czynności przewodu pokarmowego i stanu chorego. Powszechne zalecenie, by po prostu jeść więcej albo stosować dietę eliminacyjną, może być niewykonalne lub szkodliwe. Dobrze ustalić, kto reaguje na spadek masy, a kto na nowe objawy neurologiczne i kiedy trzeba zgłosić się do szpitala.
Dla rodziny ważny jest autosomalny recesywny mechanizm klasycznej choroby TYMP. Nie przyjmuje się automatycznie, że osoby po stronie matki mają większe ryzyko. Genetyk wyjaśnia znaczenie rozpoznania dla rodzeństwa i planowania rodziny. Jeśli zespół omawia możliwość leczenia ukierunkowanego, kwalifikację ocenia ośrodek doświadczony w tej rzadkiej chorobie; wskazania, ryzyko i dostępność trzeba rozpatrywać osobno dla danego pacjenta. Takiej rozmowy nie powinno zastępować obiecywanie jednej procedury bez znajomości stanu odżywienia i narządów.
W poradni warto ustalić także sposób kontaktu w razie niewydolności dotychczasowego planu żywienia. Znaczna utrata masy w krótkim czasie lub powtarzające się wymioty mogą wymagać wcześniejszej zmiany postępowania, zamiast oczekiwania na kolejny odległy termin kontrolny.
Piśmiennictwo
- Hirano M., Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease, GeneReviews, aktualizacja 2016. Autor omawia niedobór fosforylazy tymidynowej, dysmotorykę przewodu pokarmowego, neuropatię oraz diagnostykę MNGIE.
- Chinnery P.F., Primary Mitochondrial Disorders Overview, GeneReviews, aktualizacja 2021. Przegląd wyjaśnia mechanizm chorób zależnych od genów jądrowych oraz zasady poradnictwa.
Aby omówić objawy i wskazania do dalszej diagnostyki, umów konsultację lekarską w Schellmed.