Po potwierdzeniu pierwotnej choroby mitochondrialnej kardiolog może zaproponować badanie również osobie, która nie odczuwa bólu w klatce piersiowej. Powodem są możliwe zmiany mięśnia sercowego lub sposobu przewodzenia impulsów. To dwa odrębne obszary oceny.
Po co badać serce, gdy największym problemem są mięśnie
Niektóre choroby mitochondrialne mogą dotyczyć kilku narządów, a objawy z jednego z nich wyraźnie dominują. Osoba z osłabieniem mięśni może mniej się ruszać, więc nie zawsze łatwo zauważy zmianę tolerancji wysiłku związaną z sercem. Kardiolog chce mieć wynik wyjściowy, z którym będzie można porównać kolejne badania. Prawidłowy wynik takiego badania oznacza, że w danym momencie nie stwierdzono ocenianej nieprawidłowości, a nie że kolejne kontrole są w każdej sytuacji zbędne.
Sposób kontroli zależy od konkretnego rozpoznania, wieku, dotychczasowych wyników i objawów. Niektóre zespoły związane z dużymi delecjami mtDNA oraz inne choroby z ryzykiem zaburzeń przewodzenia wymagają szczególnej uwagi. W przypadku zespołu Kearnsa–Sayre’a lekarz sprawdza zwłaszcza, czy impulsy prawidłowo przechodzą przez układ przewodzący. Inna sytuacja to pogrubienie ścian mięśnia sercowego wykryte w echokardiografii u osoby bez zasłabnięć. Obydwa problemy dotyczą serca, jednak wymagają różnych badań i mogą prowadzić do innych decyzji.
Co pokazują EKG, echo i dłuższy zapis rytmu
Spoczynkowy elektrokardiogram pokazuje aktywność elektryczną w krótkim czasie rejestracji. Pozwala ocenić m.in. rytm i przewodzenie. Echo serca wykorzystuje ultradźwięki, aby ocenić budowę serca, grubość ścian oraz funkcję pompującą. Prawidłowe echo nie wyklucza wszystkich zaburzeń rytmu, a krótki prawidłowy zapis EKG nie rejestruje zdarzeń pojawiających się tylko okresowo. Kiedy pacjent opisuje kołatanie lub zasłabnięcie, lekarz może rozważyć np. całodobową lub dłuższą rejestrację rytmu. Dobiera ją do częstości i charakteru zdarzeń.
Jeżeli pacjent korzysta z rejestratora, warto zapytać, jak oznaczać momenty wystąpienia objawów i jakie zwykłe czynności są dopuszczalne w czasie badania. Dziennik z godziną, opisem wysiłku i samopoczuciem może pomóc zestawić zdarzenie z zapisem elektrycznym. Zegarek konsumencki może zapamiętać orientacyjną godzinę, lecz sam nie rozpoznaje wszystkich istotnych zaburzeń przewodzenia. Nie należy też prowokować objawów wysiłkiem, którego pacjent zwykle nie podejmuje lub którego zespół mu odradzał.
Co zgłosić kardiologowi
Przynieś rozpoznanie wraz z wynikiem genetycznym, ostatnie zapisy EKG oraz opisy echo, jeśli je masz. Warto wspomnieć o omdleniach w rodzinie, przedwczesnych zgonach sercowych oraz osobach, u których wszczepiono rozrusznik. Nie musisz od razu znać wszystkich szczegółów. Jeśli nie wiesz, czy krewny miał zawał, czy zaburzenie rytmu, podaj to jako informację wymagającą sprawdzenia. Do listy leków włącz także preparaty bez recepty. Ich znaczenie kardiolog ocenia w kontekście pozostałej opieki.
„Tracę siłę” warto zamienić na opis: „Od miesiąca zatrzymuję się po wejściu na jedno piętro z powodu duszności, wcześniej wchodziłem bez przerwy”. Dla oceny zasłabnięcia ważne są pozycja ciała, wysiłek, kołatanie, czas utraty świadomości i powrót do normy. Nowy silny ból w klatce piersiowej, ciężka duszność, utrata przytomności lub inne gwałtowne pogorszenie wymagają pilnej pomocy. Przy ciężkich utrzymujących się objawach należy wezwać 112 lub 999. Nie czekaj na planowy termin kontroli z powodu wcześniejszego prawidłowego wyniku.
Co uzgodnić po zakończeniu badania
Zapytaj oddzielnie o znaczenie wyników i termin kontroli. Jeśli lekarz proponuje nowy lek, ograniczenia aktywności lub wszczepienie urządzenia, powinno być jasne, jakie ustalenie za tym przemawia i kto będzie nadzorował dalsze postępowanie. Nie każda nieprawidłowość w zapisie wymaga takiej samej interwencji. Z drugiej strony brak objawów nie powinien samodzielnie skłaniać do odwoływania zaplanowanego monitorowania. Rozstrzyga indywidualne ryzyko i opis przebiegu choroby.
Przy planowanej operacji lub zmianie prowadzącego przydaje się krótka aktualna informacja kardiologiczna. Zapisz, kiedy wykonano ostatnie badania oraz co uzasadnia wcześniejszy kontakt, np. nowe zasłabnięcie. Dla kolejnego lekarza punkt odniesienia stanowi rzeczywista kopia EKG lub echo, a nie wyłącznie zapamiętane zdanie „serce było w porządku”. Dzięki temu kontrola służy porównaniu zmian w czasie i decyzjom dotyczącym codziennego bezpieczeństwa pacjenta.
Gdy ustalono dłuższą rejestrację rytmu, sprawdź również sposób zgłoszenia objawów już po oddaniu urządzenia. Zdarzenie występujące dzień później nie zostało zarejestrowane; nie należy uspokajać się prawidłowym zapisem obejmującym wyłącznie wcześniejszy okres.
Piśmiennictwo
- Parikh S. i wsp., Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society, Genetics in Medicine, 2017. Konsensus omawia monitorowanie rytmu i czynności serca oraz dostosowanie kontroli do ryzyka.
- NHS Rare Mitochondrial Disorders Service, Cardiac Involvement in Adult Mitochondrial Disease: Screening and Initial Management, Newcastle Mitochondrial Disease Guidelines, aktualizacja 2016. Zalecenia Newcastle objaśniają rolę podstawowych badań i kierowania do dalszej opieki kardiologicznej u dorosłych.
Aby omówić objawy i wskazania do dalszej diagnostyki, umów konsultację lekarską w Schellmed.